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國際罕見病日：關注眼部罕見病，讓“罕見”被看見

時間：2024-03-01 16:40來源：廈門眼科中心編輯：cyx瀏覽：

【文章導讀】今年2月29日是第十七個國際罕見病日。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65~1之間的疾病或病變。 2018年國家發布了《第1批罕見病目錄》，包含121種罕見疾??；

今年2月29日是第十七個國際罕見病日。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰~1‰之間的疾病或病變。

國際罕見病日

2018年國家發布了《第1批罕見病目錄》，包含121種罕見疾??； 2023年發布《第二批罕見病目錄》含86種罕見疾病，兩批目錄加起來已有207種罕見病。其中共有9種眼科的罕見病被納入其中。
過去沒有很好的治療方法，而隨著新技術突破，一些眼部罕見病已逐步開展治療，且效果振奮人心，給患者帶來新的光明。
多年來，廈門眼科中心在黎曉新院長領銜下，成立了廈門大學眼科研究所和轉化醫學研究所，成為國家藥物臨床試驗基地，打造了全國疑難眼病診療平臺，重點關注國內亟須解決的眼科科學研究問題。近年來更是加快了遺傳性眼病診治體系的建設，設立了遺傳病門診、眼底腫瘤?？崎T診、葡萄膜炎門診等，先后開展了多項基因治療臨床實驗，讓越來越多的罕見眼病患者重新燃起對生活的希望。
今天，小編就給大家整理和介紹下《罕見病目錄》里的幾種眼科的罕見病。

國際罕見病日

黑暗殺手——視網膜色素變性
很多人都會有一到了晚上就看不清東西的癥狀，有一些人是暫時性的夜盲；有一些人則是先天性的夜盲，很有可能他們是患上了視網膜色素變性。

視網膜色素變性是眼睛的一組進行性營養不良性退行性的疾病。簡單講就是眼睛底片出了問題，負責黑夜、白天的兩種細胞先后罷工，導致我們先是黑天看不見，怕黑；而后白天也看不見，連白天也不敢出門了。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第1批罕見病目錄》，視網膜色素變性被收錄其中。
視網膜色素變性的典型癥狀有哪些？
1.早期標志性的癥狀就是開始夜盲，晚上不敢出門。
2.中后期，視力開始下降，很多小孩在學校定期視力檢查中被發現了。且發病年齡小的小孩，很多進展較快。
3.視野逐步縮小，相當于拿著望遠鏡生活走路，有些患者會出現走路磕磕碰碰。
視網膜色素變性的治療和預防
10年前，我們都認為他是不治之癥。近年來，新的治療方法不斷推出，包括干細胞治療、基因治療、神經保護治療、營養療法、高壓氧療法、視網膜移植等，其中基因治療的進展較為顯著。
視網膜色素變性作為一種遺傳相關疾病，如果家族有這種情況就需要小心，自己和小孩可能會有一定概率遺傳，發現夜間看不清，視力下降，去專業眼科機構做基本的檢查就能排除。家族成員如有問題，想要生小孩，建議要做產前或孕期的遺傳咨詢檢查。

母系遺傳性疾病——Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發病，但發病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組，而胚胎的線粒體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
Leber遺傳性視神經病變的典型癥狀：

臨床上主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前，發病時患者通常沒有明顯不適，少數會有眼部疼痛或轉眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類似多發性硬化的一種綜合癥。
LHON尚無明確的臨床診斷標準，需詳細詢問患者的家族史、發病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發病的特點，結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢尤為重要?；蛑委煂HON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

黑夜里的“貓眼”——視網膜母細胞瘤
視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）是兒童常見的眼內惡性腫瘤，該病幼兒期發病率較高，早期不易被發現，部分家長用閃光燈拍照或在夜間發現患兒眼球反光時，才會帶孩子來醫院看診。這種癥狀為白瞳癥(leucocoria) ，為視網膜母細胞瘤常見的首發癥狀。當患兒出現白瞳癥、斜視、紅血絲或視力模糊等癥狀時，腫瘤大多已發展至中晚期。隨著病情進展，腫瘤細胞會向四周進行擴散，引起失明，甚至給患者生命造成威脅。

視網膜母細胞瘤的臨床表現：
根據發展過程可分為眼內生長期、眼內壓升高期、眼外擴展及全身轉移期四期。早期表現視力下降，瞳孔發白，呈“貓眼”，此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。此時如果還不能發現并進行有效干預，眼底發生視網膜脫離，繼而腫瘤長大，使眼壓升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外擴展到眼瞼、眶內及視神經顱內，也可以經淋巴或血液轉移到全身肝、腎、骨骼等處危及生命。
視網膜母細胞瘤的治療和預防
視網膜母細胞瘤的治療根據眼部及全身情況而定。值得一提的是，廈門眼科中心近年來在黎曉新院長帶領下開展的放射敷貼療法，是目前治療眼內惡性腫瘤的一種新型、有效的保眼治療方法。放射敷貼器含有放射源，約硬幣大小，可單向發出放射線，利用放射射線照射并滅殺腫瘤細胞，有別于眼球摘除的治療方式，放射敷貼治療可以做到保眼球治腫瘤。
預防方面，視網膜母細胞瘤目前沒有更好的預防措施，只有對高危家庭定期隨訪，或開展遺傳咨詢，對該病早診早治。對于有視網膜母細胞瘤家族史的家庭，進行基因檢測、遺傳咨詢，并開展新生兒早期眼底篩查，早期干預，提高預后。

早產兒致盲第1殺手——早產兒視網膜病變（ROP）
對于每個家庭而言，一個寶寶的到來都是令人無比幸福的事情，可是由于種種原因，有些寶寶會“迫不及待”地提前來到這個世界。而由于過早出生，早產寶寶身體的各項機能還沒有發育完全，可能由此會引發很多問題，而早產兒視網膜病變（ROP）就是其中之一。
什么是早產兒視網膜病變？
早產兒視網膜病變（ROP）是指在孕36周以下、低出生體重、長時間吸氧的早產兒，其未血管化的視網膜發生纖維血管瘤增生、收縮，并進一步引起牽拉性視網膜脫離和失明。早產兒視網膜病變以其發病率高、危害重而成為兒童眼科學界的難題。
早產兒視網膜病變臨床表現：
1、發病迅速：早產兒視網膜病變分5期， 1期：境界線 2期：脊期 3期：增殖期4期：視網膜脫落期5期：全視網膜脫離

早產兒視網膜病變病情發展非?？?，可在出生后的三個月發生失明。
2、治療時間窗短：第3期是治療的關鍵期，從第3期到第4期時間短，可供治療只有兩周時間，所以又被稱為“時間窗”,“時間窗”一關上，孩子將永遠的墜入黑暗。
3、家長不易發現：1期到4期，患兒的外觀基本正常，除明顯畸形外，一般較難發現，一直要等到半年以后，隨著癥狀明顯，家長才有察覺，以致延誤治療時機。
不可錯過的“時間窗”：
早產兒出生后4到6周是篩查視網膜病變的黃金時期
　
早產兒視網膜病變是可以篩查出來的。通常，早產兒視網膜病變活動期發生在出生后4~6周，這也是篩查視網膜病變的黃金時期。若經篩查無視網膜病變的早產兒，每兩周隨訪一次以關注眼睛的發育狀況；若診斷為早產兒視網膜病變的則要每周檢查一次；對于病癥明顯的患兒，就要進行相應方式的治療。目前治療該病的手段一般是進行激光、冷凍治療、眼內注射藥物和玻璃體切割手術。
2016年以來，廈門眼科中心一直在致力于“早產兒視網膜病變篩查及治療”項目，除了巨資引進新生兒數字化廣域眼底成像系統，大力培養和引進人才外，中心黎曉新總院長作為兒童眼底病防治的先驅，曾主持制定了我國第1個《早產兒治療用氧和早產兒視網膜病變防治指南》。在黎曉新總院長的帶領下，廈門眼科中心專門成立了早產兒視網膜病變防治學組，聯合各級醫生，建立早產兒視網膜病變防治網，對早產兒進行有針對性的篩查和早期干預治療。

本文醫學指導：眼底病中心胡欽瑞醫學博士

胡欽瑞

北京大學博士、博士后
廈門市高層次人才、廈門市醫師協會醫學遺傳分會委員

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